El síndrome de Williams-Beuren, también llamado monosomia 7, por la pérdida de material genético en el cromosoma 7, fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.
🤱 Esta alteración genética afecta la producción de elastina, una proteína que brinda resistencia y elasticidad en músculos, articulaciones, vasos sanguíneos y piel. Afecta a 1 de cada 7.500 recién nacidos, que nacen con bajo peso y tienden a crecer lentamente. Presentan problemas de alimentación debido a un tono muscular deficiente en boca y garganta y llegan a tener cólicos prolongados que les provoca irritabilidad y llanto frecuente.
Las personas con este síndrome presentan rasgos faciales característicos, retraso del crecimiento, son muy sociables y extrovertidos, incluso frente a extraños y desarrollan un gran interés por la música.
⚠ Un diagnóstico temprano permite realizar un seguimiento y tratamiento integral teniendo en cuenta cada bebé, su condición y familia.
🚼 En Centro Crecer intervenimos desde cada una de las áreas para acompañar y estimular su desarrollo motor, del lenguaje, integración sensorial, funciones cognitivas, ejecutivas y dificultades del aprendizaje, atencional y del comportamiento.
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